ABSTRACT
A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X é uma degeneração vítreorretiniana hereditária e recessiva. Sua manifestação ocular é a maculopatia cística bilateral e a delaminação das camadas de fibras nervosas da retina. Nenhuma intervenção terapêutica se mostrou eficiente para estabilizar a acuidade visual nestes pacientes. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X, que foi tratado com o uso tópico da dorzolamida, um colírio inibidor da anidrase carbônica.
X-linked juvenile retinoschisis is a hereditary and recessive vitreous-retinal disease. The main ophthamic manifestation is the bilateral macular cystic-like stellate maculopathy and splitting of the retina between the nerve fiber and ganglion cell layers. There were no treatments with efficacy in order to estabilize the visual acuity in the affected patients. This article presents a clinical case of a patient with a bilateral X- linked juvenil retinoschisis who was treated by the use of topical dorzolamide, a carbonic anhydrase inhibitor.